1元公开课:罕见病专题

罕见疾病又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，目前全球已知7000多种罕见病中，仅5%有有效药物。罕见病罕见，诊治罕见病的医生更罕见，在临床上导致患者误诊，耽误治疗的情况屡有发生，特别是在儿童康复中，很多罕见病的儿童被当做脑瘫、发育迟缓来治疗，从而延误了治疗时机，甚至加重病情。为进一步拓展儿童康复的宽度与治疗深度，【爱在路上康复学院】策划了本次系列课，主讲人来自全国各三级甲等医院医生、资深康复治疗师、罕见病平台发起人、家长等，另外还邀请了日本的康复专家远程授课，从罕见病的早期基因筛查、鉴别诊断、对症治疗、居家照护等方面进行讲解；涵盖了脊髓性肌萎缩症（SMA）、雷特综合征、杜氏肌营养不良(DMD)、成骨不全症(OI)、遗传性痉挛性截瘫等，已收录在121种疾病中的国家卫生健康委办公厅发布的2019年版《罕见病诊疗指南》的疾病，还有暂未收录的唐氏综合征、先天性马蹄足等。
　　本次系列课程通过对以上罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗进行阐述，并对每一种罕见病的诊疗流程、治疗原则和具体康复方法进行说明及演示，将对提升儿童康复医生、治疗师的诊疗水平及家庭照护产生积极的影响。相信以后会有更多的患儿能够及时被诊断，并且接受规范化治疗。

【爱在路上康复学院】策划了本次系列课，主讲人来自全国各三级甲等医院、资深康复治疗师、罕见病平台发起人、家长等，另外还邀请了日本的康复专家远程授课。

康复医生、治疗师、特教老师和家长