手把手教学：轻松玩转TCGA

何为TCGA？

    人类基因组计划(HGP)完成后，癌症研究也早已步入基因组学时代，多维、海量数据产生的速度远远超过理解、分析、处理数据的速度。在这样的大背景下，美国国家癌症研究院（NCI）和美国国家人类基因组研究院（NHGRI）于2005年发起TCGA（TheCancerGenomeAtlas）项目。和人类基因组计划（HGP）相似，TCGA是另一项以基因组为基础的大科学研究计划，它以人类基因组计划的成果为基础，研究癌症中基因组的变化。与HGP专注于疾病的遗传因素（与生俱来）不同，TCGA更关心人类出生后细胞中的基因变化（后天变异）。

图为NBCI历年“TCGA”相关文章数量

TCGA数据库包含11,000个病人的33种肿瘤的7个不同层面的

基因数据(包括基因表达、CNV，SNP，DNA甲基化，miRNA，外显子

组等)和临床数据，意在解析癌症发生的分子机制、肿瘤的亚型和治

疗靶点等。

TCGA中的数据可谓包罗万象，常见的有转录组（RNASeq或表达谱芯片）、基因组（外显子或全基因组测序）、表观遗传（甲基化芯片）、蛋白组等多组学数据，最重要的，TCGA中的每个样本都有丰富、准确的临床数据，包括生存时间、肿瘤分期、病理类型等重要临床信息显著优于其他肿瘤数据库。我们知道，肿瘤的发生与基因突变有很大关系，相关基因的点突变、小片段缺失和插入，引起了密码子的同义、错义、终止和移码的突变现象，导致基因表达的蛋白质由于序列的改变使其相关功能丧失，最终引发细胞的恶变与增殖，产生肿瘤。太多太多的文章都在研究和肿瘤相关的驱动基因（drivergene）或者体细胞突变（somaticmutation），试图分析基因突变与肿瘤发生发展之间的相关性。以往的研究中，我们可能要沿着“收集样本-DNA抽提-建库测序-数据分析”这一流程从头到尾走一遍，找几个人合作，再花个几年时间摸索，等到花都谢了，才能得到最终的结果。

而今天，当我们手握TCGA这一神兵利器，这一切都变得那么简单！

下面我们就开始TCGA数据库使用吧！！！