主讲人：李旸医生，刘霜医生
主持：李旸，外科医生 嘉宾：刘霜，急诊科医生。四川大学华西医学院医学本科，中国医学科学院北京协和医学院博士，目前是北京协和医院急诊科住院医。担任【USMLE Step1精讲】讲师团总监，百歌医学资深讲师，并参与编写《赴美行医：故事、观点与指南》一书。
本节目适合：对医学科普有兴趣的知识人群、医学生、医生（尤其是儿科、家庭科、急诊科、普通内科和神经科）以及相关科室的护士等人群。
一、Niemann-Pick disease，是个啥样的病？
常见的表现有：
- 肝脾大
- 中枢神经系统退行性变：喂养困难、早期运动技能丧失等
- 周围神经病：张力低、肌腱反射消失
- 呼吸系统：间质性肺疾病、呼吸道反复感染，进而造成呼吸衰竭
- 眼底：黄斑部樱桃红斑
二、Niemann-Pick disease机理是什么？如何与临床表现相联系的呢？
三、如何诊断？
四、不常见的表现与Niemann-Pick的亚型
五、如何治疗呢？
六、小总结
