主讲人：李旸医生，刘霜医生
主持：李旸，外科医生 嘉宾：刘霜，急诊科医生。四川大学华西医学院医学本科，中国医学科学院北京协和医学院博士，目前是北京协和医院急诊科住院医。担任【USMLE Step1精讲】讲师团总监，百歌医学资深讲师，并参与编写《赴美行医：故事、观点与指南》一书。
一、Gaucher's disease常见的临床表现是什么？为什么经常容易被误诊呢？
1、脾大（Spenomegaly）
2、肝大（Hepatomegaly）
3、全血细胞减少（Pancytopenia），其中以血小板减少最明显，以致出血
4、骨病：骨质减少、骨痛、骨折
二、为什么会有这些临床表现呢？机理是什么？
三、机理与临床是如何相联系的呢？
四、不常见的表现与Gaucher's disease的亚型
五、如何诊断？
六、如何治疗呢？
七、小总结脾大Gaucher's cell: 典型表现是“Wrapped Tissue 纸团”样的包涵体葡萄糖脑苷脂
