主讲人：李旸医生，刘霜医生
主持：李旸，外科医生
嘉宾：刘霜，急诊科医生。四川大学华西医学院医学本科，中国医学科学院北京协和医学院博士，目前是北京协和医院急诊科住院医。担任【USMLE Step1精讲】讲师团总监，百歌医学资深讲师，并参与编写《赴美行医：故事、观点与指南》一书。
本节目适合：对医学科普有兴趣的知识人群、医学生、医生（尤其是儿科、家庭科、急诊科、普通内科和神经科）以及相关科室的护士等人群。
★ 用一个典型的“心衰软娃”，看看典型的Pompe's disease是什么样？
★ 机理：水解α-1,4-糖苷键的酶：酸性α葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase）缺乏导致的
★ Pompe's disease的病人，来就诊的主诉是什么？
★ 为什么这个酶的缺乏，会导致心衰？导致肌肉松弛甚至溶解？
★ 如何循序渐进地检查，才能发现是这样一个罕见病？
★ 迟发型Pompe's是啥样的？
★ 介绍一位Pompe's的亲戚：McArdle's disease
★ 一些在哲学水平上的认知提升
常见糖原累积病的分型：
I：Von Gierke
II：Pompe's
III：Cori's
V：McArdle
其他的要不缺损，要不非常罕见。
