主讲人：李旸医生，刘霜医生
主持：李旸，外科医生 嘉宾：刘霜，急诊科医生。四川大学华西医学院医学本科，中国医学科学院北京协和医学院博士，目前是北京协和医院急诊科住院医。担任【USMLE Step1精讲】讲师团总监，百歌医学资深讲师，并参与编写《赴美行医：故事、观点与指南》一书。
本节目适合：对医学科普有兴趣的知识人群、医学生、医生（尤其是儿科、家庭科、急诊科、普通内科和神经科）以及相关科室的护士等人群。 ★ 粘多糖累积病（mucopolysaccharidosis, MPS）的I型：Hurler, Scheie, Hurler-Scheie三个syndromes ★ 偶然在朋友圈，看到的Hurler's引发的思考 ★ 所谓“粗陋”面容... ★ 爸妈是因为娃长得丑来就诊的吗？ ★ 最常见的看病第一主诉：骨和关节的问题 - 掌骨 - 桡骨 - 胸椎 - 肋骨 ★ 其他器官系统的表现 - 中枢神经系统：智力发育跟不上 - 腺样体肥大：睡觉打呼噜 - 角膜浑浊（corneal clouding）：影响视力以及相关社会功能 - 心血管系统：心肌病和心衰 - 肝脾大 - 脐疝和腹股沟疝 ★ 粘多糖累积病（mucopolysaccharidosis, MPS）的I型的轻重：Hurler > Hurler-Scheie > Scheie ★ 缺乏：α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase），在4号染色体，常染色体隐性遗传病。 ★ 用河南话记住，为什么Scheie是最轻的？ ★ 如何筛查？如何确诊？ ★ 有什么治疗手段呢？ERT和干细胞移植
