婴幼儿高乳酸血症的遗传病因学诊断和相关鉴别诊断

2018-03-24

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主讲人:张巍博士
美国临床分子遗传学、生化遗传学和线粒体疾病专家。
美国临床分子遗传学和美国临床生化遗传学双料专科执照(ABMG)。
美国医学遗传学院专家委员。
中国遗传学会遗传咨询分会委员。
全国卫生产业协会实验医学专家青年委员。广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员。广东省精准医学应用学会精准检测分会副主任委员。美国贝勒医学部客座教授
嘉检医学 医学主任 南方医科大学特聘教授、东莞市妇幼保健院特聘教授
美国临床分子遗传学、生化遗传学和线粒体疾病专家。
美国临床分子遗传学和美国临床生化遗传学双料专科执照(ABMG)。
美国医学遗传学院专家委员。
中国遗传学会遗传咨询分会委员。
全国卫生产业协会实验医学专家青年委员。
广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员。
广东省精准医学应用学会精准检测分会副主任委员。

美国贝勒医学部客座教授
嘉检医学 医学主任

南方医科大学特聘教授、东莞市妇幼保健院特聘教授
主要成果
首创利用高通量测序进行线粒体疾病基因诊断,发现和鉴定多种先前尚未认知的基因病,该方法被列入美国临床实验室标准实验程序,且已广泛公认应用。
开发一系列适用临床诊断的检测技术,包括首创高通量测序同时检测点突变和基因组拷贝数变异,从而使贝勒医学院分子诊断水平居全美首位。
率先开发建立外显子诊断新生儿遗传疾病及疑难杂症分子检测。

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